Los tumores de insulinomas generalmente son causados por niveles bajos de azúcar en sangre, en contraste con la diabetes, que conduce a niveles altos de azúcar en sangre. (Fuente: Foto de archivo) Los investigadores han identificado un nuevo gen que se cree que es fundamental en la regulación de la insulina, la hormona clave en la diabetes, de una familia con problemas de azúcar en sangre tanto altos como bajos.
Además de la diabetes tipo 1 o tipo 2, casi el 1-2 por ciento de los casos de la afección del azúcar en sangre se debe a la alteración de un gen llamado MAFA, que puede afectar la producción de insulina y también causar insulinomas: tumores productores de insulina en el páncreas, la estudio mostró.
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Los tumores de insulinomas generalmente son causados por niveles bajos de azúcar en sangre, en contraste con la diabetes, que conduce a niveles altos de azúcar en sangre.
Inicialmente nos sorprendió la asociación de dos afecciones aparentemente contrastantes dentro de las mismas familias: la diabetes que se asocia con niveles altos de azúcar en sangre e insulinomas asociados con niveles bajos de azúcar en sangre, dijo la autora principal Marta Korbonits, profesora de la Universidad Queen Mary de Londres (QMUL) .
Nuestra investigación muestra que, sorprendentemente, el mismo defecto genético puede afectar las células beta del páncreas productoras de insulina y provocar estas dos afecciones médicas opuestas, agregó Korbonits.
El estudio, publicado en la revista PNAS, también observó que los hombres eran más propensos a desarrollar diabetes, mientras que los insulinomas se encontraban con mayor frecuencia en las mujeres, pero las razones de esta diferencia aún se desconocen.
Esta es la primera vez que un defecto en el gen MAFA se relaciona con una enfermedad. Se descubrió que la proteína mutante resultante era anormalmente estable, tenía una vida más larga en la célula y, por lo tanto, era significativamente más abundante en las células beta que su versión normal.
Para el estudio, el equipo examinó el caso único de una familia en la que varias personas padecían diabetes, mientras que otros miembros desarrollaron insulinomas en el páncreas.