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¿Vínculos genéticos con la esquizofrenia?
Se ha reconocido desde hace mucho tiempo que la esquizofrenia es altamente heredable.
Los científicos afirman que están un paso más cerca de desentrañar los fundamentos genéticos de la esquizofrenia después de la investigación de asociación del genoma más grande jamás realizada.
Un equipo internacional de 190 científicos de 135 instituciones encontró asociaciones significativas con la esquizofrenia en cinco ubicaciones nuevas y dos previamente implicadas en el genoma humano, informó la revista 'Nature Genetics'.
Se ha reconocido desde hace mucho tiempo que la esquizofrenia es altamente heredable.
Sin embargo, esta investigación ha identificado nuevas regiones del genoma humano asociadas significativamente con enfermedades y ha confirmado otras regiones genómicas reportadas recientemente que pueden albergar variaciones genéticas que causan enfermedades.
Según el profesor Bryan Mowry del Queensland Brain Institute, un miembro del equipo, estos hallazgos fueron posibles debido al tamaño sin precedentes del estudio, con más de 50.000 participantes.
'Proporciona una base sólida para comenzar a comprender los mecanismos que subyacen a la importante predisposición genética a la esquizofrenia'. dijo el profesor Mowry.
La esquizofrenia afecta a 1 de cada 100 personas y su inicio suele ser en la adolescencia o en la edad adulta temprana. La psicosis (que comprende alucinaciones y delirios) es el sello distintivo de la esquizofrenia, pero son comunes otros síntomas como la negligencia personal y la desmotivación, así como un mayor riesgo de suicidio. El profesor Mowry dice que obtener una mejor comprensión de la arquitectura genética de la esquizofrenia ayudará en última instancia al diagnóstico y tratamiento más tempranos del trastorno.
• Si su perfil genético sugiere que tiene una predisposición a desarrollar esquizofrenia, será particularmente importante que evite los factores de riesgo ambiental conocidos, como fumar cannabis. ¿También esperamos que la comprensión de los mecanismos biológicos subyacentes al trastorno conduzca a terapias más sólidas en el futuro? él dijo.
El hallazgo de asociación más fuerte de todo el genoma en el estudio fue con polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en una región que contiene numerosos genes relacionados con la inmunidad, lo que sugiere que la esquizofrenia puede ser desencadenada por respuestas autoinmunes o infecciones.
Otro SNP en una región vinculada al desarrollo neuronal también estuvo implicado, lo que sugiere un mecanismo novedoso subyacente a la esquizofrenia.
El estudio también confirmó la superposición genética entre el trastorno bipolar y la esquizofrenia, lo que sugiere que estos trastornos tienen raíces compartidas en lugar de separadas.