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Identificados genes que causan discapacidades intelectuales
Según un estudio realizado sobre discapacidad intelectual, los investigadores han encontrado 15 genes que afectan el desarrollo de la discapacidad intelectual. Los genes recién descubiertos que desempeñan un papel en el desarrollo de la discapacidad intelectual brindan nuevas posibilidades de diagnóstico para los pacientes.
Los investigadores esperan que este mecanismo ayude y desempeñe un papel en una proporción mucho mayor para los pacientes con discapacidad intelectual. (Fuente: Thinkstock Images) Los investigadores han descubierto 15 genes que desempeñan un papel en el desarrollo de la discapacidad intelectual. Las discapacidades intelectuales a menudo son causadas por una mutación que daña un gen responsable de la producción de proteínas en las células, lo que impide que la proteína asociada funcione correctamente.
En varios genes relacionados con enfermedades, se muestra que una mutación de novo no elimina el gen, pero probablemente altera su función. Para averiguar con qué frecuencia está involucrado este mecanismo, los investigadores combinaron las mutaciones genéticas en pacientes holandeses con una gran base de datos internacional que comprende mutaciones de novo en pacientes.
Una mutación de novo es una alteración genética que está presente por primera vez en un miembro de la familia como resultado de una variante (o mutación) en una célula germinal (óvulo o esperma) de uno de los padres, o una variante que surge en el propio óvulo fertilizado durante la embriogénesis temprana.
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Los resultados del estudio, publicados en el American Journal of Human Genetics, mostraron 15 genes en los que las mutaciones se agrupan estrechamente, 12 de los cuales estaban asociados con trastornos del desarrollo. Con nuestro método, pudimos detectar genes en los que las mutaciones no eliminan el gen sino que lo afectan de otra manera, dijo Christian Gilissen, genetista de la Universidad de Radboud en Holanda.
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También encontramos tres genes nuevos que probablemente también desempeñen un papel en el desarrollo de la discapacidad intelectual, agregó Gilissen. Las mutaciones de novo que se encontraron solo cambian una parte muy pequeña de una proteína. La función de la proteína sigue siendo en gran parte, pero no del todo, la misma.
Es más probable que las mutaciones afecten partes superficiales de las proteínas. Estos perturban las interacciones con otras proteínas y causan problemas, dijo Gilissen. Los tres genes recién descubiertos que desempeñan un papel en el desarrollo de la discapacidad intelectual brindan nuevas posibilidades de diagnóstico para los pacientes. Es importante que hayamos descubierto un mecanismo que aún no ha sido objeto de estudio. Esperamos que este mecanismo desempeñe un papel en una proporción mucho mayor de pacientes con discapacidad intelectual.